A Fabry-kór öröklődő betegség, amelyet egy hibás gén okoz. Az örökítőanyag felépítésének hibája miatt hiányzik, vagy csak elégtelen mennyiségben van jelen az alfa-galaktozidáz vagy alfa-GAL enzim.
Az ebben a szindrómában szenvedő betegeknek alacsony a koleszterin szintje és magas a 7DHC szintje. Ez súlyos táplálási nehézséget, testi és szellemi fejlődési problémákat okoz.